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¿Qué es el insomnio familiar fatal?

El insomnio deteriora progresivamente la salud de aquel que la padece

El insomnio familiar fatal es una enfermedad extremadamente rara que pertenece al grupo de patologías conocidas como encefalopatías espongiformes transmisibles.

Produce una degeneración del sistema nervioso que se manifiesta por una alteración severa del ritmo circadiano (ritmo sueño-vigilia), acompañada de ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares) de severidad progresiva, así como de hipertermia y sudoración y trastornos endocrinológicos.

El insomnio deteriora progresivamente la salud de aquel que la padece hasta hacerle entrar en coma y provocarle la muerte.

Síntomas

Los síntomas varían de persona a persona. Tienden a aparecer entre los 32 y 62 años. Sin embargo, es posible que comiencen a una edad más temprana o más joven. Los posibles síntomas incluyen:

  • Dificultad para conciliar el sueño
  • Problemas para quedarse dormido
  • Espasmos musculares
  • Rigidez muscular
  • Movimiento y patadas al dormir
  • Pérdida de apetito
  • Demencia que progresa rápidamente

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Los síntomas de un insomnio familiar fatal más avanzado incluyen:

  • Incapacidad para dormir
  • Deterioro de la función cognitiva y mental
  • Pérdida de coordinación o ataxia
  • Aumento de la presión arterial y la frecuencia cardíaca
  • Sudoración excesiva
  • Dificultad para hablar o tragar
  • Pérdida de peso inexplicable
  • Fiebre

Causas

Es causado por una mutación del gen PRNP. Esta mutación provoca un ataque al tálamo, que controla los ciclos de sueño y permite que diferentes partes del cerebro se comuniquen entre sí.

Tratamiento

Pocos tratamientos pueden ayudar efectivamente a controlar los síntomas. Los medicamentos para dormir, por ejemplo, pueden proporcionar alivio temporal para algunas personas, pero no funcionan a largo plazo.

Como sucede con tantas otras enfermedades raras, no existe actualmente un tratamiento que pueda curar o controlar el insomnio familiar fatal.

Fuente: Globovision